2024年4月4日发(作者：)

医学遗传学名词解释

第一章 绪 论

1．医学遗传学（medical genetics）：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研

究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制

遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡

献。

2．遗传病 (genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。

3．细胞遗传学(cytogenetics)：研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、

结构异常与染色体病关系的学科。

4．生化遗传学(biochemical genetics))：研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质

对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。

5．分子遗传学(molecular genetics)：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗

传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。

第二章 基因

1.基因（gene）：基因是决定一定功能产物的DNA序列。

2．RNA编辑(RNA editing) ：是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不

同于它的DNA模板相应序列的过程.

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3.断裂基因（split gene）： 真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，

编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为

断裂基因。

4.终止子（terminator）:一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是

位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA 。

-AG法则（GT-AG rule） :在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一

致序列；每个内含子的5'端 为GT；3'端为AG。以上接头也称 GT-AG法则。

6.核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）:在真核细胞核内可以

分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA（heterogenous

nuclear RNA,hnRNA），其平均分子长度为8-10Kb，长度变化的范围从2Kb左右到14Kb

左右。比mRNA的平均长度（1.8-2Kb）要大4-5倍。估计hnRNA仅有总量的1/2转移

到细胞质内，其余的都在核内被降解掉。人们经分析认为它是mRNA的前体。

7.半保留复制(semiconservative replication) :每个子代DNA分子的两条多核苷酸

链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。

8.多聚核糖体(polyribosome) :在合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，每

个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。

干扰（RNA interference，RNAi）:RNA干扰（RNA interference，RNAi）

指与靶基因同源的双链RNA诱导的特异转录后基因沉默现象。其作用机制是双链RNA被

特异的核酸酶降解，产生干扰小RNA(siRNA)，这些siRNA与同源的靶RNA互补结合，

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特异性酶降解靶RNA，从而抑制、下调基因表达。已经发展成为基因治疗、基因结构功能

研究的快速而有效的方法。

10.基因突变（gene mutation）:基因突变 是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导

致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表

型的改变。

11.诱变剂（mutagen）: 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。

12.诱发突变（induced mutaion）:诱发突变指经人工处理而发生的突变。

13.点突变（point mutation）:点突变指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。

14.同义突变（same sense mutation）: 同义突变为碱基被替换之后，产生了新的

密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不

产生突变效应。

15.重组修复（recombination repair）:重组修复为：含有嘧啶二聚体或其它结构损

伤的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出

现缺口。复制结束后，完整的母链与有缺口的子链重组，使缺口转移到母链上，母链上的

缺口由DNA聚合酶合成互补片段，再由连接酶连接完整，从而使复制出来的DNA分子的

结构恢复正常。

16.切除修复（excision repair）:切除修复也称为暗修复（dark repair），它发生在

复制之前，核酸内切酶先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链

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为模板，由DNA聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最

后又由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连

接起来。

17.突变(mutation）:一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外

因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称

为突变。

18.转换和颠换（transition and transvertion）:转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种

嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。

19.无义突变（non-sense mutation）:无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码

经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。

20.错义突变（missense mutation）:错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替

换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

21.移码突变（frame-shift mutation）:移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺

失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密

码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。

22.动态突变（dynamic mutation）:动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代

的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

23.自发突变（spontaneous mutation）:发突变也称自然突变，即在自然条件下，

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未经人工处理而发生的突变。

第三章 人类基因组学

1.基因组（genome）：基因组指某生命体的全套遗传物质。

2.基因组学(genomics)：基因组学是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的

结构和功能及相互关系的科学。

3.比较基因组学（comparative genomics）：比较基因组学是在基因组层次上比较

不同生物种群之间的异同，探讨其含义。

4.疾病基因组学（morbid genomics）：疾病基因组学是从基因组中分离重要疾病的

致病基因与相关基因，确定其致病机制。

5.蛋白质组学（protomics）：蛋白质组学是研究组织细胞中基因组所表达的全部蛋白

质，尤其是不同生命时期、不同生命状态、及不同环境条件下全部蛋白质的变化及其功能。

6.生物信息学（bioinformatics）：生物信息学是生物学与计算机科学和应用数学交

叉的一门科学，对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，进而达到揭示所含

的生物学意义有重要作用。

7.遗传标记（genetic marker）：遗传标记可以是任何一种呈孟德尔式遗传的性状或

物质形式，可以是基因，血型，血清蛋白等，特定DNA片段，确定其在基因组中的位置

后，可作为参照标记用于遗传重组分析。

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岛（CpG island）：CpG岛是哺乳动物基因组DNA中长约1000bp的CG重

复序列，在基因组中含量高，约占基因组总量的1%。几乎所有持家基因及约40%的组织

特异性基因的5′端均有CpG岛，它易于甲基化，从而影响基因的表达活性。

9.表达序列标签（EST）：表达序列标签（EST）是长约200～300bp的cDNA片段，

它在基因组中的定位是不明确的。这是由特定组织细胞中提取到mRNA后，经反转录酶催

化而合成的。由它可用不同方法获得全长cDNA，再经FISH定位在染色体上。

10.基因定位（gene mapping）：基因定位是运用一定的方法将各个基因确定到染色

体的实际位置。

11.连锁分析（linkage analysis）：连锁分析是基因定位的一种方法。基因在染色体

上呈线性排列，在减数分裂后，由于同源染色体重组，可结合家系分析进行不同座位的基

因间重组的统计，依据待定位基因与已定位基因之间的重组值分析，可确定二者之间的连

锁关系和遗传距离而达到基因定位。

12.原位杂交（hybridization in situ）：原位杂交是核酸分子杂交技术在基因定位中

的应用。用经放射性同位素标记的探针，同染色体标本载玻片上原位变性的染色体DNA

进行分子杂交，通过放射自显影来检测与探针杂交结合的染色体DNA同源序列，依据探

针放射性颗粒在某条染色体上的显影位置进行基因定位。

13.基因克隆（gene cloning）：基因克隆是从基因组中把某一基因用一定方法分离出

来，以便进行单一基因精细结构和功能的研究。

14.定位克隆（positional cloning）：定位克隆策略是先抓住目的遗传性状（包括疾

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病）与基因的联系，先进行定位，而后再鉴定分析目的性状决定基因的表达产物及功能。

15. 基因组医学（genomic medicine）：基因组医学就是将生命科学和临床医学结

合，将人类基因组成果转化应用到临床实践中去的科学。

16. 后基因组医学（post-genome medicine）：后基因组医学是指后基因组时代的

医学实践，通常与基因组医学、分子医学等交互使用。后基因组医学涵盖分子生物学理论、

技术和方法，是现代分子生物学理论和技术向现代医学领域的延伸。

第四章 染色体

1．核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列

所构成的图像就称为核型。

2．核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征

的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

3．高分辨显带染色体（high resolutin banding chromosome）：通过技术的改进

从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显

示550～850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。

4．染色体多态性（chromosomal polymorphisms）：在正常健康人群中，存在着

各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变

异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。

5．端粒（telomere）：在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。

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6．随体（satellite）：人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。

7．次级缢痕（secondary constriction）：在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩

窄的部分，称为次级缢痕。

8．染色体组（chromosome set）：人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色

体称为一个染色体组。

9．核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR）：．随体柄部为缩窄的次

级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区。

假说：Lyon假说：

1)正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有一条具有活性，另一条失活，呈异固

缩状态，形成X染色质。

2)失活的X染色体随机的，但失活的X染色体一旦确定后，由这一细胞增殖产生的所

有细胞都是这条X染色体失活。

3)失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育第16天。

11.异染色质(heterochromatin) ：螺旋化程度高，结构紧密，直径20～30nm；着

色较深，多位于核膜边缘；复制晚，转录不活跃。这种染色质称为异染色质。

12.G

O

期细胞：这类细胞较长时期停留在G

1

期而不越过R点，一般情况下不进行细

胞增殖，但仍保持着增殖能力，在适当情况下可以恢复增殖状态。

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13.着丝粒(centromere) ：是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位，即主缢痕

的内部结构。

14.同源染色体(homologous chromosome)：.细胞中成对的染色体，一个来自父

本，一个来自母本，它们含有同样的线性基因顺序，是除了突变点之外都相同的染色体。

15.减数分裂(meiosis) ：有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方

式。在这一过程中，DNA只复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞只含半

倍数的染色体，其数目是体细胞的一半，故称为减数分裂。

16.常染色质(euchromatin) ：螺旋化程度低，结构松散，直径10nm；着色较浅，

常位于核中央；复制早，转录活跃的染色质称为常染色质。

17.核小体(nucleosome)：由五种组蛋白和约200bp的DNA组成。其中H2A、H2B、

H3、H4 各两个分子组成八聚体的核小体核心颗粒。由140～160bp的DNA在其外缠绕

1.75圈，相邻核小体之间由60bp左右的DNA形成连接DNA。组蛋白H1在核心颗粒外

与DNA结合，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。

第五章 单基因遗传病

1．单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder）：某种疾病的发

生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传

病。

2．系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族

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成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，

并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3．先证者(proband):先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患

某种遗传病的患者或具有某种性状的个体。

4．表现度(expressivity):表现度是具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。基因

的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达（表现度）。因此，即使在同一家庭

中，有相同基因改变（等位基因）者可表现出非常不同的表型。

5．基因的多效性（pleiotropy）:基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性

状。

6．遗传异质性(genetic heterogeneity):与基因多效性相反，遗传异质性是指一种

性状可以由多个不同的基因控制。

7．外显率（penetrance）: 外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性

基因在一个群体中得以表现的百分比。或者说外显率是指某一基因型个体显示其预期表型

的比率，它是基因表达的另一变异方式。

8．遗传印记 (genetic imprinting):一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）

因分别来自其父方或母方，而变现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成

的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。

9．半合子(hemizygote) : 因为男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y

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染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。

10.复等位基因(multiple alleles):位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种

以上的基因，称为复等位基因。

11．携带者（carrier）: 表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。

12．交叉遗传（criss-cross inheritance）:X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲

传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。

第六章 线粒体遗传病

1. 线粒体病（mitchondrial disease）:广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因

学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组缺陷以及二者之间的通讯缺陷。狭义

的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常，为通常所指的线粒体病。线粒

体DNA为呼吸链的部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码，这些线粒体

基因突变所导致的疾病也称为线粒体遗传病。

2．异质性（heteroplasmy）:由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野

生型mtDNA和突变型mtDNA。

3．阈值效应(threshould effect):在特定组织中，突变型mtDNA积累到一定程度，

超过阈值时，能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，

引起某些器官或组织功能异常。

4．D-loop: D环区，又称非编码区或控制区，与mtDNA的复制及转录有关，包含

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H链复制的起始点（O

H

）、H链和L链转录的启动子（P

H1

、P

H2

、P

L

）以及4个保守序列。

5．母系遗传（maternal inheritance）:即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，

但只有女儿能将其mtDNA传递给后代。

6. 同质性（homeoplasmy）:同一组织或细胞中的mtDNA分子都是相同的，称为

同质性。

7．复制分离（replicative segregation）:细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发

生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随

机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离。

8．遗传瓶颈（genetic bottleneck）:异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的

每个卵细胞中大约有10万个mtDNA，但只有随机的一小部分(2～200个)可以进入成熟

的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称“遗传瓶颈”。

9．多质性(multiplasmy):人体不同类型的细胞含线粒体数目不同，通常有成百上千

个，而每个线粒体中有2～10个mtDNA分子，由于线粒体的大量中性突变，因此，绝大

多数细胞中有多种mtDNA拷贝，其拷贝数存在器官组织的差异性。

第七章 多基因遗传病

1．质量性状（qualitative character）:即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，

优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，形状变异不连续。

2．数量性状（quantitative character）:即多基因性状，性状间只有量或程度上的

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差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。

3．易患性（liability）:是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一

个个体是否易于患病的可能性。

4．阈值（threshold）:一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度

为阈值。

5．遗传度（heritability）:在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素

的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。

6．微效基因（minor gene）:多基因遗传中，每对基因对遗传性状或疾病形成的作

用是微小的，称微效基因。

7. 复杂疾病（complex disease）:多基因遗传病受两对以上微效基因的累加作用和

环境因子的影响，故称复杂疾病。

8. 主基因（major gene）:．微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起

主要作用的基因，即主基因。

9. 累加效应（additive effect）:多对微效基因的作用累加所形成的明显效应。

10. 多基因遗传（polygenic inheritance）:受两对以上共显性的微效基因的累加作

用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传。

第七章

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染色体病

1. 整倍体（euploid）:

2. 嵌合体（mosaic）:一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体

称嵌合体。

3. 环状染色体（ring chromosome）:一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含

有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。

4. 假二倍体（pseudodiploid）:有时细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中

有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍

体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体。

5. 亚二倍体（hypodiploid）:当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二

倍体。

6. 重复（duplication）:是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片

段的基因多了一份或几份。

7. 双着丝粒染色体（dicentric chromosome）:两条染色体同时发生一次断裂后，

两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。

8. 倒位（inversion ）:是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°

后重接，造成染色体上基因顺序的重排。

9. 等臂染色体（isochromosome ）:一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相

同，称为等臂染色体。

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10. 单倍体（haploid）:体细胞内只含有单个染色体组称为单倍体。

11. 易位（translocation）:一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这

种结构畸变称为易位。

12. 衍生染色体（derivative chromosome）:是两条染色体同时发生断裂，断片交换

位置后重接形成的两条染色体。

13. 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）:两个近端着丝粒染色体在着丝粒部

位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。

14. 插入（insertion）:两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片

段插入到另一条染色体的非末端部位。

15. 缺失（deletion）:是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生

丢失。

16. 单体型（monosomy）:体细胞内某对染色体少了一条，细胞染色体数目为45

（2

n

-1），称为单体型。

17. 三体型（trisomy）:体细胞内某对染色体多了一条，细胞内染色体数目为47（2

n

＋1），称为三体型。

18. 多体型（polysomy）:体细胞内染色体多了两条或两条以上，即构成多体型。

19. 二倍体（diploid）：体细胞内含有两个染色体组称为二倍体。

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20. 多倍体（polyploid）：超过二倍体的整倍体被称为多倍体。

21. 染色体病（chromosomal disorder）：染色体数目或结构异常引起的疾病称为染

色体病。

22. Turner 综合征（Turner syndrome）：Turner 综合征也称为女性先天性性腺发

育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色体病，其典型核型为45，X。

23. 常染色体断裂综合征(autosomal break syndrome）：常染色体断裂综合征是因

DNA修复机制缺陷，使染色体易断裂重排所致，故亦称染色体不稳定性综合征。

24. Down综合征(Down syndrome)：Down综合征也称21三体综合征或先天愚型，

为21号染色体三体所致。典型核型为47，XX（XY），+21。

25. Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）：Klinefelter综合征也称先天性睾

丸发育不全或原发性小睾丸症。为X染色体数目异常所致，典型核型为47，XXY。

26. 猫叫综合征（cri du chat syndrome）:猫叫综合征又称5p

-

综合征，是因5号染

色体短臂缺失引起，因患儿具特有的猫叫样哭声而得名。

27. Patau综合征（Patau syndrome）:Patau综合征为13号染色体三体所致。典型

核型为47，XX（XY），+13。

28. Edward综合征（Edward syndrome）:Edward综合征为18号染色体三体所致。

典型核型为47，XX（XY），+18。

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29. 性染色体病（sex chromosome disease）:性染色体病是指性染色体X或Y发生

数目或结构异常所引起的疾病。

30. 染色体异常携带者（carrier of chromosomal abnormality）:染色体异常携带

者是指带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也

即表型正常的平衡的染色体结构重排者。

31. 常染色体病（autosomal disease）:常染色体病是指常染色体数目或结构异常引

起的疾病。

32. 基因组病:是指由于人类基因组DNA结构重排而导致表型性状的一类疾病，它的致

病基础是DNA重组。

33. 拷贝数变异:是指基因组中存在DNA片段从几kb到几Mb的缺失、重复和插入结

构变异，在人类基因组中广泛存在，它和人类进化、个体间遗传多样性及疾病性状和疾病

易感性状有关。

第八章 群体遗传学

1. 亲缘系数（coefficient of relationship）:亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基

因座的同一等位基因的概率。

2. 近婚系数（inbreeding coefficient）:近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对

相同基因的概率。

3. 适合度（fitness）:适合度为某一基因型的个体在同一环境条件下生存并将其传递

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给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。

4. 选择系数(selection coefficient):选择系数指在选择作用下适合度降低的程度。

5. 遗传负荷(genetic load):遗传负荷指群体中的有害基因或致死基因的存在使群体

的适合度降低的现象，一般以平均每个人携带有害基因的数量来表示。

6. 突变负荷（mutation load）:突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适

合度，给群体带来的负荷。

7. 分离负荷（segregation load）:分离负荷是适合度较高杂合子由于基因分离而产

生适合度低的隐性纯合子，而降低群体适合度的现象。

8. 群体(population):群体即在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交

换的许多同种个体的集群。

9. 基因库(gene pool):基因库指一个群体中所含的所有基因数。

10. 基因频率(gene frequency):基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种

基因,在该基因位点上可能有的基因数与总基因数的比率。

11. 基因型频率(genotype frequency):基因型频率就是某一种基因型个体数在总

群体中所占的比率称基因型频率。

12. 遗传多态现象(genetic polymorphism):遗传多态现象是指同一群体中共同存

在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象。

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13. Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg

equilibrium):Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，

没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保

持不变。

14. 随机遗传漂变（random genetic shift）:在大群体中，正常适合度条件下，繁

衍后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但是在小群体中可能出现后代的某基因比

例较高的可能性，一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种

现象称为随机遗传漂变。

15. 基因流（gene flow）:随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因

进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基

因流。

第九章 生化遗传学

1．分子病（molecular disease）:分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成

的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜

转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。

2．先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism）：先天性代谢缺陷也称遗传

性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异

常所引起的疾病。

3．融合基因(fusion gene)：融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA

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片段。

4．血友病（hemophilia）：血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括

血友病A、血友病B及血友病C。

5．受体病（receptor disease）：由于受体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。

6．血红蛋白病（hemoglobinopathy）：血红蛋白病是由于血红蛋白分子合成异常

引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。

7．结构蛋白病(structural protein disease)：结构蛋白缺陷病是构成细胞的基本结

构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾病，主要包括胶原蛋白病、肌营养不良症等。

8．膜转运蛋白病(membranous transmitted protein disease)：由于膜转运蛋白

的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、

半乳糖吸收不良症等。

9．地中海贫血（tha1assemia）：地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率

降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血

性贫血。

10．镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）：镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺陷而引

起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。

第十章 药物遗传

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1．药物遗传学（pharmacogenetics）：药物遗传学是药理学与遗传学相结合发展起

来的边缘学科，主要研究遗传因素对药物动力学和药效学的影响以及引起的异常药物反应。

2．药物基因组学（pharmacogenomics）：药物基因组学是在药物遗传学的基础上

发展起来的、以功能基因组学与分子药理学为基础的一门科学，它应用基因组学来对药物

反应的个体差异进行研究，从分子水平证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶位、作用模

式和毒副作用。

3．特应性（atopy）：在群体中，不同个体对某些药物可能产生不同的反应，甚至可

能出现严重的不良作用（如瘙痒、皮疹、溶血、胃肠反应等），这种现象称为个体对药物的

特应性。

4．生态遗传学（ecogenetics）：生态遗传学是研究群体中不同基因型对各种环境因

子的特殊反应方式和适应特点的一门遗传学分支学科。

第十一章 免疫遗传学

1．孟买型(Bombay phenotype)：1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的

血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种

O型个体中H抗原是阴性的，

H

基因突变为无效的

h

基因，不能产生H抗原。尽管这样

的个体可能含有

I

A

或(和)

I

B

基因，但不能产生A抗原或(和)B抗原，但其

I

A

或(和)

I

B

基因可

以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型（Bombay phenotype）

2．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）：主要组

织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）是指脊椎动物某一染色体

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上编码主要组织相容性抗原、控制细胞间相互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁基因群。

3．单倍型（haplotype）:处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型（haplotype）。

4．关联（association）:关联（association）是两个遗传性状在群体中实际同时出

现的频率高于随机同时出现的频率的现象。

5．无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia）:无丙种球蛋白血症

（agammaglobulinemia）的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白，较常见于男性新生

儿，患儿出生6个月后开始出现症状，如反复感染，包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血

症等。本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于Xq21.3-q22。

6．人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）系统:编码人类白细胞抗

原的基因群称为HLA系统或HLA复合体，是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。

第十二章 肿瘤遗传学

1．癌家族（cancer family）:癌家族是指一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性

肿瘤。

2．家族性癌（familial cancer）：家族性癌通常表示一个家族的多个成员患有恶性肿

瘤，而不一定是遗传性的，所患肿瘤种类各异。

3．原癌基因（pro-oncogene，POG）：存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可

引起细胞恶性转化的基因。

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4．干系与旁系（stemline and sideline）：在肿瘤多克隆细胞群中，占主导数目的

克隆构成肿瘤干系，干系肿瘤细胞的染色体数目称为众数。

5．众数（modal number）：指肿瘤细胞干系的染色体数目称为众数。

在肿瘤多克隆细胞群中，占主导数目的克隆构成肿瘤干系，占非主导数目的克隆称为

旁系。

6．二次突变假说（two-hit theory）：二次突变假说假设视网膜细胞瘤是由两个独立

与连续的基因突变产生的，即二次突变事件引起的。遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生

于生殖细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。

在这种情况下，双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变并形成肿瘤。相比之下，非遗

传性视网膜母细胞瘤是同一个体细胞发生两次独立的突变，因而在双侧视网膜都发生二次

突变的可能性较小。

7．特异性标记染色体（specificity marker chromosome）：在肿瘤的发生发展过

程中，由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的标志

染色体，其中有一小部分能够在肿瘤细胞中稳定遗传，称为特异性标志染色体，与肿瘤的

恶性程度及转移能力密切相关。

8．Ph染色体（Philadelphia chromosome）：在慢性髓细胞性白血病（CML）中

发现了一条比G组染色体还小的异常染色体，称为Ph染色体。约95%的慢性髓细胞性白

血病细胞携有Ph染色体，它可以作为CML的诊断依据。

9．多步骤致癌（multistep carcinogenesis）假说：多步骤致癌假说又称多步骤损

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伤学说（multistep theory），细胞癌变往往需要多个癌相关基因的协同作用，要经过多阶

段的演变，其中不同阶段涉及不同的癌相关基因的激活与失活。不同癌相关基因的激活与

失活在时间上有先后顺序，在空间位置上也有一定的配合，所以癌细胞表型的最终形成是

这些被激活与失活癌相关基因的共同作用结果。

10．肿瘤抑制基因（tumor suppressor gene，TSG）：指正常细胞中抑制肿瘤发生

的基因，也称抑癌基因或隐性癌基因，例如

p

53

， p

16等。

11．癌基因（oncogene）：能够使细胞发生癌变的基因，例如

src ，H-ras

等。

12．标志染色体（marker chromosome）：指较多地出现在某种肿瘤的细胞内、结

构异常的染色体。

第十三章 遗传病的诊断

1．携带者（carrier）：是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。具体指：①

携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常

个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。

2．系谱分析(pedigree analysis)：家系分析是诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱

图，对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有

遗传因素的作用及其可能的遗传方式。

3．产前诊断（prenatal diagnosis）:产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出

生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。

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4．绒毛取样法(chorion sampling):绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取

样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。

5．基因诊断（gene diagnosis）:应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构

或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断（gene diagnosis），

又称为分子诊断（molecular diagnosis）。

6．聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）:它是模拟体内条件下应用

DNA聚合酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。

7．遗传标志（genetic marker）:所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟

德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及

特征性的DNA序列等。

8．核酸杂交(nuclear hybridization):是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分

子的传统方法。其原理是核酸变性和复性理论。即双链的核酸分子在某些理化因素作用下

双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。

9．基因芯片技术(gene chip technique):基因芯片技术是大规模、高通量分子检测

技术。将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，

形成矩阵点。样品DNA/RNA按碱基配对原理进行杂交，再通过荧光检测系统等对芯片进

行扫描，并配以计算机系统对每一探针上的荧光信号做出比较和检测，得出所要的信息。

10．PCR-RFLP（限制性片段长度多态）:PCR-RFLP是将聚合酶链反应与RFLP方法

结合的一种检测技术。由于DNA序列的差异，造成了内切酶位点的变化，或是新的酶切

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位点的产生；或是原酶切位点的消失等，通过酶切后电泳图谱的判断，达到确定检测结果。

11．基因探针（probe）:是一段带有标记的，与待测基因有关的核酸序列。

12.单体型（haplotype）:单体型：一条染色体上两个或两个以上的基因座位的连锁

组合状态。

13. 荧光原位杂交技术（fluorescent in situ hybridygation，FISH）:是以细胞遗

传学为基础建立起来的分子细胞遗传学新技术。该方法使用荧光素标记探针，以检测探针

和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。

14．症状前诊断（presymptomatic diagnosis）:是针对一些常染色体显性(AD)遗

传病的杂合子个体的一种诊断方法。

15.现症病人诊断（symptomatic diagnosis）:现症病人诊断：是在遗传病患者表现

出一系列临床症状后进行诊断。

16．新生儿筛查（neonatal screening）:也是一种症状前的诊断。是对已出生的新

生儿进行某些遗传病的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。

17. 植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）:PGD是

指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，确定正常后再将胚胎植入

子宫。

第十四章 遗传病的治疗

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1．平衡清除（equilibrium depletion）法：对于某些遗传病，由于其沉积物可弥散

入血，并保持血与组织之间的动态平衡。如果把一定的酶制剂注入血液以清除底物，则平

衡被打破，组织中沉积物可不断进入血液而被清除，周而复始，以达到逐渐去除“毒物”

的目的。

2．酶诱导治疗(enzyme-inducing therapy）：在某些情况下，酶活性不足不是结构

基因的缺失，而是其表达功能“关闭”，可使用药物、激素和营养物质使其“开启”，诱导

其合成相应的酶。

3．酶受体介导分子识别法：此法是把所用的酶进行一定的改造，用靶细胞表面特殊受

体的抗体包裹，注入体内后，更易为靶细胞的某些结合部位所识别并与之特异性结合。

4．基因治疗（gene therapy）：所谓基因治疗就是运用重组DNA技术，将具有正常

基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或

抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。

5．基因修正（gene correction）：指将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分

予以保留。

6．基因替代（gene replacement）：指去除整个变异基因，用有功能的正常基因取

代之，使致病基因得到永久地更正。

7．基因增强（gene augmentation ）：指将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目

的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强。

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8．反义技术（antisense technology）：．反义技术封闭某些特定基因的表达，以达

到抑制有害基因表达的目的。反义技术是反义核酸（RNA或DNA）技术，ribozyme技术

及反义ribozyme的总称。

9．回体转移（

ex vivo

）：指外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养

的自体或异体（有特定条件）的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受

试者体内。

10．生殖细胞基因治疗（gene therapy on germ cell）：是将受精卵早期胚胎细胞

作为目标进行的基因治疗。

11．三链形成寡核苷酸(triplex-forming oligonucleotides,TFO)：三链形成寡核

苷酸是指一段DNA或RNA寡核苷酸在DNA 大沟中以、Hoogsteen氢键与DNA高嘌

呤区结合，形成三链结构。TFO 可与启动子区或结构基因结合而抑制基因转录。

12．RNA干扰（RNA interference）：意义链和反义链RNA共存抑制基因表达的

效率达到单一意义链或反义链RNA的10倍以上，这种双链RNA（dsRNA）介导的转录

后基因沉默(post-transcription gene silencing ,PTGS)现象称为RNA干扰，简称为RNAi。

13．基因添加（gene augmentation）：非定点导入外源正常基因，而没有去除或修

复有缺陷的基因。即间接疗法，此法难度较小，是目前多采用的策略，并已付诸实践。

第十五章 遗传病的预防

1.遗传咨询（genetic counseling）:也称“遗传商谈”，是指咨询医师应用遗传学和

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临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的

发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的

问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方

面的医学指导。

2.再发风险(recurrence risk) :又称为复发风险(率)，是指曾生育过一个或几个遗传病

患儿，再生育该病患儿的概率。

定理(Bayes law) :是条件概率中的基本定理之一，又称逆概率定律，Bayes

定理用文字表述，即后概率等于前概率乘条件概率除以所有假设条件下联合概率之总和。

将前概率与条件概率相乘，即可得出各自的联合概率。

4.新生儿筛查（neonatal screening）: 是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状

前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。

5.携带者筛查（carrier screening）: 是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率，

为了预防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法在群体中进行筛查，筛出

携带者后则进行婚育指导，即可达到预期目标。

医学遗传学主要研究人类遗传病的遗传

方式、基因定位、分子机制、诊断、治疗和遗传咨询。

 染色质和染色体: 是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的存在形

式

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 染色质 存在于细胞周期的间期，DNA的螺旋结构松散呈细丝状，形态不规则，

弥散在细胞核内

 染色体 细胞分裂期，染色质高度螺旋折叠而缩短变粗，形成条状或棒状

 细胞周期是指细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程

 染色体畸变：由于遗传或环境因素（化学/物理/生物/育龄）的影响，导致体细胞或

生殖细胞内染色体数目和结构的异常改变。

 染色体畸变：由于遗传或环境因素（化学/物理/生物/育龄）的影响，导致体细胞或

生殖细胞内染色体数目和结构的异常改变。染色体畸变分为数目畸变和结构畸变两大类

 当一个个体细胞有两种或两种以上不同核型的细胞系时，这个个体就被称为嵌合体。

 核内复制(endoreplication):一次细胞分裂，染色体复制二次，形成双倍染色体，

2个子细胞均为四倍体细胞。

 核内有丝分裂：细胞分裂时，染色体 正常地复制一次，但中期无核膜破裂、消失，

无纺锤体形成，后、末期无胞质分裂，结果细胞内的染色体成为四倍体。

 罗伯逊易位(Robertsonian translocation, rob；着丝粒融合)：两条近端着丝粒

染色体（D组和G组）均在着丝粒处断裂，然后二者的长臂在着丝粒处相接，形成45条

染色体的平衡易位携带者。

 遗传图（连锁图谱）概念：指基因或分子标记在染色体上的相对位置与遗传距离，

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用厘摩（cM）表示。

 假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个

突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。

 基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密

码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

 同义突变（Synonymous mutation）：由于密码子具有兼并性，单个碱基置换后

密码子所编码的是同一种氨基酸 ，表型不改变。

 错义突变（Missense mutation ）：DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，

从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。

 无义突变（nonsense mutation）：是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基

酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，

产生短的、没有活性的多肽片段。

 终止密码突变 termination codon mutation当DNA分子中的一个终止密码发

生突变———编码氨基酸的密码子，使多肽链的合成继续进行下去，一直延长至下一个终

止密码子时停止，产生延长的异常多肽链，称延长突变（elongation M）。

 DNA编码序列中插入（增加）或缺失一个或几个碱基，其下游阅读框发生改变，

导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性，称为移码突变。

 位点（ Locus ）: 指一条染色体上的特定位置，每个遗传基因座上存在有特定的

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基因。

 等位基因（ Allele ）: 在同源染色体的同一基因座上的基因。

 复等位基因（ Multiple Alleles ）: 在群体中当一个基因座上的等位基因数目有

三个或三个以上时就称为复等位基因。

 基因型（Genotype）：是个体的遗传结构或组成。由特定基因座上的等位基因构成。

成对存在，分别来自父母。

 表型（Phenotype）：是基因型和环境因素相互作用所产生的结果，能表现出来的

遗传性状。

 纯合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是相同的，称为纯合性

（Homozygous），这样的个体称为纯合子（Homozygotes）。

 杂合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是不同的，称为杂合性

（Heterozygous），这样的个体称为杂合子（Heterozygote）。

 复合杂合子（Compound heterozygote）：一个个体在一个特定的位点上有两

个不同的突变等位基因，称为复合杂合子。

 显性（dominant）：等位基因杂合状态下可决定性状的基因为显性基因，所决定的

性状为显性性状。

 隐性（recessive）：等位基因杂合状态下不决定性状的基因为隐性基因，这一基因

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决定的性状是隐性的，基因为纯合子时 才表现出性状。

 系谱（pedigree）：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲

属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料

绘制而成的图解

 系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分

析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员

传递的概率

 不完全显性（ Incomplete Dominance ）杂合子(Aa)的表型介于显性纯合(AA)

和隐性纯合(aa)之间

 外显率（penetrance）是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型

的人数百分率。

 表现度（expressivity）具一定基因型的个体形成相应表型的明显程度

 主基因---对表型有显著效应的基因，即控制单基因性状形成的基因

 修饰基因---某些基因对某一遗传性状并无直接影响，但它可以加强或减弱与该性状

有关的主基因的作用。

 共显性（ Codominance）杂合子中，一对等位基因没有显性和隐性的区别，它们

的作用都完全表现出来

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 延迟显性（ Delayed dominant inheritance ）杂合子表型早期正常，待发育到

一定年龄阶段以后，显性致病基因（A）才表现其临床症状而患病

 位点异质性：不同基因座上的基因突变引起相同或相似的表型。例如先天性耳聋纯

合患者之间婚配→正常表型后代（图）。

 等位基因异质性：同一基因的不同突变引起相同或相似的表型。例如

Dystrophin

基因突变→DMD（重）/BMD（轻）

 功能克隆：从蛋白质着手进行基因克隆的策略。

 定位克隆：在蛋白质产物未知的情况下进行基因克隆的策略。

 某些遗传病在代代相传的过程中，出现发病年龄逐代提前，临床表现逐代加重的特

殊遗传现象，即早现（anticipation）

 位点（ Locus ）: 指一条染色体上的特定位置，每个遗传基因座上存在有特定的

基因。

 等位基因（ Allele ）: 在同源染色体的同一基因座上的基因。

 复等位基因（ Multiple Alleles ）: 在群体中当一个基因座上的等位基因数目有

三个或三个以上时就称为复等位基因。

 基因型（Genotype）：是个体的遗传结构或组成。由特定基因座上的等位基因构成。

成对存在，分别来自父母。

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 表型（Phenotype）：是基因型和环境因素相互作用所产生的结果，能表现出来的

遗传性状。

 纯合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是相同的，称为纯合性

（Homozygous），这样的个体称为纯合子（Homozygotes）。

 杂合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是不同的，称为杂合性

（Heterozygous），这样的个体称为杂合子（Heterozygote）。

 显性（dominant）：等位基因杂合状态下可决定性状的基因为显性基因，所决定的

性状为显性性状。

 隐性（recessive）：等位基因杂合状态下不决定性状的基因为隐性基因，这一基因

决定的性状是隐性的，基因为纯合子时 才表现出性状。

 系谱（pedigree）：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲

属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料

绘制而成的图解

 系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分

析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员

传递的概率

 外显率（penetrance）是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型

的人数百分率。

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 表现度（expressivity）具一定基因型的个体形成相应表型的明显程度

 位点异质性：不同基因座上的基因突变引起相同或相似的表型。

 等位基因异质性：同一基因的不同突变引起相同或相似的表型。

 动态突变（dynamic mutation）该种重复序列随着家族的世代传递不断扩增，拷

贝数逐渐累积，在超过一定的阈值后，可引起基因表达和功能异常，从而导致疾病的发生，

随着重复序列拷贝数的增加，疾病的发病率和病情严重程度也逐代加重

 单亲二体（uniparental disomy, UPD）正常情况下，二倍体细胞内所有同源染色

体均为一条来自父方一条来自母方。当体细胞内两条同源染色体都来源于同一亲代，或者

来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代的现象，称为单亲二体（uniparental

disomy, UPD）

 修饰基因（modifier gene）是对性状主基因可以起加强和减弱等修饰作用的基

因，是生物体重要的遗传背景

 生殖腺嵌合体（germline mosaicism）是指基因突变只发生在部分的生殖细胞里

而不出现在体细胞的现象

 双（多）基因遗传（digenic inheritance, DI ）某些因基因型改变而导致的疾病

家系中携带有相同突变基因的个体，有的表现出严重的疾病表型，有的则只有轻微症状或

者无症状。这种基因型与表型不完全匹配的现象，是由于决定疾病发生的突变基因不仅依

赖于一个基因，更有可能是两个或者更多基因座共同影响所致，这种遗传模式称为双（多）

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基因遗传（digenic inheritance, DI ）

 易感性（susceptibility）：由个体的遗传基础决定的一个个体患病的风险称为易感

性。

 易患性（liability）： 由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某

种遗传病的可能性则称为易患性。

 异质性(heteroplasmy):由于mtDNA突变率极高，使得一个细胞内同时存在突变

型和野生型mtDNA，也叫杂质性。

 同质性(homoplasmy):同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的，也称做纯

质性。

 能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量称阈值

 线粒体病（mitochondrial disease, MD）: 以线粒体结构或功能异常为主要病因

的一大类疾病。

 先天性发育缺陷：患儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可

识别的结构或功能缺陷, 又称先天畸形。

 群体（population）：一定时间，生活在某一地区，能够相互交配并产生具有繁殖

能力后代的所有个体的总和，这样的群体又称为孟德尔式群体（Mendelian population）

 等位基因频率（allele frequency）：群体中某一基因座上某特定等位基因的总数占

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该基因座上全部等位基因的总数的比率

 基因型频率（genotype frequency）：群体中某一基因座上某特定基因型个体占

群体总个体数的比率

 群体（population）：一定时间，生活在某一地区，能够相互交配并产生具有繁殖

能力后代的所有个体的总和，这样的群体又称为孟德尔式群体（Mendelian population）

 等位基因频率（allele frequency）：群体中某一基因座上某特定等位基因的总数占

该基因座上全部等位基因的总数的比率

 基因型频率（genotype frequency）：群体中某一基因座上某特定基因型个体占

群体总个体数的比率

 群体（population）：一定时间，生活在某一地区，能够相互交配并产生具有繁殖

能力后代的所有个体的总和，这样的群体又称为孟德尔式群体（Mendelian population）

 等位基因频率（allele frequency）：群体中某一基因座上某特定等位基因的总数占

该基因座上全部等位基因的总数的比率

 基因型频率（genotype frequency）：群体中某一基因座上某特定基因型个体占

群体总个体数的比率

 遗传咨询（Medical Counseling）是就一个家庭中遗传病的发生或再发风险进行

交流的过程。

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