2024年3月31日发(作者：)

医学遗传学 Medical Genetics

Unit 01 Gene

Chapter 01 introduction to medical

genetics

Section 01

遗传学 genetics

遗传 heredity

疾病 disease/disorder/illness

遗传病 inherited disease/genetic disorder

先天性疾病 congenital disease

家族性疾病 familial disease

人类遗传学 human genetics

医学遗传学 medical genetics

临床遗传学 clinical genetics

(或称 遗传医学 genetic medicine)

细胞遗传学 cytogenetics

秋水仙碱 colchicines

生化遗传学 biochemical genetics

分子病 molecular disease

分子遗传学 molecular genetics

癌基因 oncogene

肿瘤抑制基因 tumor suppressor gene

基因治疗 gene therapy

分子医学 molecular medicine

基因组学 genomics

基因组医学 genomic medicine

人类基因组计划 HGP human genome

project

药物遗传学 pharmacogenetics

群体遗传学 population genetics

表观遗传学 epigenetics

Section 02

孟德尔 Mendel

豌豆 pisum sativum

分离定律 （或称 孟德尔第一定律）

law of segregation

Mendel's first law of genetics

自由组合定律 (或称 孟德尔第二定律)

law of independent assortment

Mendel's second law of genetics

植物杂交实验 Experiments in Plant

Hybridization

摩尔根 Morgan

果蝇 drosophila melanogaster

连锁交换定律 law of linkage and

crossing-over

遗传连锁群 linkage group

不完全连锁 (incomplete linkage)

基因型 genotype

表现型 phenotype

野生型 wild type

性状 trait

先天 nature

后天 nurture

Section 03

单基因遗传病 single-gene disorders/

monogenic disorders

多基因遗传病 polygenic disorders

（或称 复杂疾病 complex disease）

（或称 多因子病 multifactorial disease）

微效基因 (minor gene)

线粒体遗传病 mitochondrial genetic

disorders

染色体病 chromosome disorders

体细胞遗传病 somatic cell genetic disorder

假肥大性肌营养不良症 DMD Duchenne

Muscular Dystrophy

人类朊粒蛋白病 human prion diseases

朊粒蛋白 PrP prion protein

在线人类孟德尔遗传 OMIM Online Mendelian

Inheritance in Man

常染色体显性遗传病：

家族性高胆固醇血症 familial

hypercholesterolemia

成年多囊肾病 polycystic kidney disease, adult

-珠蛋白生成障碍性贫血 alpha-thalassemias

短指（趾）症A1型 brachydactyly, type A1

视网膜母细胞瘤 retinoblastoma

并指1型 syndactyly,typeⅠ

健康生殖 healthy birth

个性化医疗 personalized medicine

再发风险 recurrence risk

遗传负荷 genetic load

Chapter 02 human gene, human

genome and gene mutation

Section 01 Section 02

双螺旋结构 double helix structure

碱基对 bp base pair

腺嘌呤 A adenine

鸟嘌呤 G guanine

胞嘧啶 C cytosine

胸腺嘧啶 T thymine

大沟 major groove

小沟 minor groove

Section 03

结构基因 structural gene

割裂基因 split gene

外显子 exon

内含子 intron

侧翼序列 flanking sequence

增强子 enhancer

沉默子 silencer

终止子 terminator

基因外序列 extragenic

单一基因 solitary gene

(或称 单一序列 unique sequence)

基因家族 gene family

（或称 多基因家族 multigene family）

基因簇 gene cluster

珠蛋白 globin

蛋白质家族 protein family

假基因 pseudogene

串联重复序列 tandem repetitive sequence

间隔DNA linker DNA