2024年4月26日发(作者：手机版云电脑永久免费)

显性基因（dominant gene）控制显性性状发育的基因。在二倍体生物中，杂合状态下能在表

型中得到表现的基因，称为显性基因，通常用一个大写的英文字母来表示。显性基因常能形

成一种有功能的物质（如酶），而它的隐性等位基因则由于相应的核苷酸发生了突变而不能

产生这种物质，所以在杂合体中只有显性基因能表现出正常的功能（显性）

基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病

显性遗传受显性基因控制，在同源染色体上，两个同型显性基因成对存在，或显性、隐性基

因成等位基因存在时，才显现出来。这种遗传方式就称为显性遗传。

3．显性遗传分类。显性遗传根据等位基因表现程度的不同可分为完全显性、不完全显性（中

间显性）、不规则显性、延迟显性、从性显性以及共显性六类。（1）完全显性。就是在杂合

状态（Aa）下都像纯合子（aa）一样表现出显性性状或遗传病者。（2）不完全显性（半显

性、中间显性遗传）。其等位基因之间的显隐性是相对的，在有些相对性状中存在不完全显

性，即杂合子（Aa）与纯合子（aa）有明为的差异，纯合子为重症型。杂合子中显性基因

（A）和隐性基因（a）的作用都得到一定程度的表现。（3）不规则显性。有一些常染色体

显性遗传病，杂合子（Aa）有时并不发病，则显性致病基因的作用未能得到表现，一种显

性基因在杂合状态下是否全部得到表现，受机体内外环境因素的影响，可以用外显率来衡量。

外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率（%）来

表示。（4）延迟显性。有一些常染色体显性遗传病，杂合子（Aa）在幼年时只表现隐性基

因的作用，显性基因的作用直至个体发育的较晚期才表现出来，这种情况称为延迟显性。遗

传性共济失调（Marie型）是延迟性显性遗传的例症。（5）从性显性。有些常染色体显性遗

传病，杂合子的表现型在不同性别中并不相同。这并非由于性染色体上的基因作用（性连锁）

所致，而是由于个体性别差异所造成（故称从性显性），如早秃，只在男性中表现。（6）共

显性。一些常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的关系，在杂合状态时，两种基

因的作用同样得以表现，分别独立地产生基罪状物。这种遗传方式称为共显性或等显性。

ABO血型的遗传即为一种共显性遗传。

人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，

他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，所以，只要带

有A基因的体都是病人，包括AA、Aa两基因型的人，基因型aa的个体是正常的

. 隐性遗传

父母双方都带有一个正常基因（N）和一个有缺陷的而且是隐性的基因（n）。他们虽然是

携带者，但是他们都不受缺陷基因的影响。他们的后代中有的是完全正常的，有的是携带者，

有的是缺陷基因表现者。这种遗传方式在Mendel的豌豆实验中首次得到阐述。

2. 显性遗传

父母中的一方携带一个缺陷的显性基因（D），当这个表现者和他的非携带者且非表现者配

偶结合后，他们产生的后代要么是表现者要么是非表现者，其中不会有携带者出现。

等位基因是当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时，则该生物体就该基因而言

是纯合的(homozygous)或可称纯种(true-breeding)；反之，如果一对等位基因不相同，则该

生物体是杂合的(heterozygous)或可称杂种(hybrid)。等位基因各自编码蛋白质产物，决定

某一性状，并可因突变而失去功能。等位基因之间存在相互作用。当一个等位基因决定生物

性状的作用强于另一等位基因并使生物只表现出其自身的性状时，就出现了显隐性关系。作

用强的是显性，作用被掩盖而不能表现的为隐性。一对呈显隐性关系的等位基因，显性完全

掩盖隐性的是完全显性(complete dominance)，两者相互作用而出现了介于两者之间的中间

性状，如红花基因和白花基因的杂合体的花是粉红色，这是不完全显性(incomplete

dominance)。有些情况下，一对等位基因的作用相等，互不相让，杂合子就表现出两个等

位基因各自决定的性状，这称为共显性(codominance)。1946年，谈家桢在亚洲异色瓢虫

(Hormonia axynidis)鞘翅的色斑遗传现象中发现的嵌镶显性(mo—saic dominance)就是共

显性的一个特殊例子。亚洲异色瓢虫鞘翅的底色为黄色，底色上有各种形状的黑色斑点，形

成不同的图案。子代瓢虫的鞘翅能同时显现出父本和母本的黑色斑点，相同位置上的颜色互

相重叠，黑色掩盖了黄色。嵌镶显性是由复等位基因控制的。

野生型(wild type)用来描述自然界中常见的基因型和表型。野生型等位基因都产生有功

能的蛋白质。突变型等位基因最常见的是丧失功能型(loss-of-function)，绝大多数产生改变

了的蛋白质，极少数根本不产生蛋白质。所以，野生型对突变型而言是显性。但是，如果突

变型等位基因是获得功能型(gain-of-function)，产生的蛋白质赋予生物体以新的性状，此时

突变型等位基因则为显性。对一个二倍体细胞而言，当一个等位基因的功能已足够使某个性

状表现时，这个等位基因就表现为完全显性；而当二倍体细胞的某性状表现对等位基因的功

能有数量上的要求时，例如，需要等位基因的两份活性产物，则杂合子就表现为不完全显性。

一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型，杂合子同时表现出双亲的特性，则是共显

性。

非等位基因之间也存在相互作用。位于同一染色体的不同基因座，或位于不同染色体

上的非等位基因，都可能影响到同一性状。例如，某些性状只有同时存在若干个非等位基因

时才会出现，当其中任何一个非等位基因发生改变时，都会导致产生同一种突变性状。这些

非等位基因称为互补基因(complementary gene)。又如，有些基因本身没有可观察到的表型

效应，但可以抑制其他非等位基因的活性，这就是抑制基因(inhibitor)。上位效应(epistasis)

则指一对基因可以掩盖另一对非等位基因的显性效应的现象，这是非等位基因之间的掩盖作

用，也可以称为异位效应。非等位基因之间的相互作用实质上是基因表达的顺式调控或反式

调控的结果。

所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代后则使其发病。常染色体

隐性遗传性多囊肾就是如此，其上代携带此基因，但终生没有多囊肾的表现，其子代通过遗

传而获得此种基因后则发病，且在初生及婴儿期（有些甚至是胎儿时期）即表现出很严重的

症状。

显性遗传和隐性遗传（Dominant Inheritance and Recessive Inheritance）一种遗传性状或遗传

病，其基因位于常染色体上，这种基因的性质是显性的，亦即在杂合子中能显示出性状的，

称答显性遗传，只有在纯合子中能表现出性状的，称作隐性遗传。

常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子时（aa）才发病，

杂合子（Aa）状态时，由于正常的显性基因A的作用可以掩盖致病基因a的作用，故Aa

并不发病带有致病基因但不发病的体称致病基因携带者。携带者Aa可以把a基

因传给下代。如果一对夫妇一位是aa，另一位是正常人AA，那么，他们的后代都是携带

者Aa；夫妇都是携带者Aa时，他们的后代中约有1/4患者aa，1/2为携带者Aa，1/4

为正常人AA，呈现1：2：1的比例。

总结常染色体隐性遗传的系谱，有下面一些特点：

1．患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者（Aa）。

2．患者同胞中约有1／4的个体发病，但在小家系中难得看到1／4的比例，如果几个

双亲都是Aa的家系结合起来分析，后代患者aa的可能性接近1／4。由于致病基因在常染

色体上，因此男女发病的机会均等。

3．系谱中没有连代遗传，表现为散发的遗传。很可能只是在某一代中出现病人。

4．近亲婚配的后代隐性遗传病发病风险比非近亲婚配者高得。